Yenilikçi İstasyon: Nadir Hastalıklar ve Gen Tedavisi

Nadir hastalıklarla çalışmakcihan ta anıBu harika ekiple depremin hemen ardından, İstanbul’da karlı ve zor bir günde, derin bir çaresizlik içindeyken tanıştım. Ancak bilim yapma istekleri ve başarma istekleri beni çok rahatlattı.

Yani toplumda pek görülmezler; Kural olarak, iki bin yenidoğanda birden az görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak sınıflandırılır. Ülkemizde en azından tekrar ediyorum, en az 5 milyon nadir hastalığı olan insan biliniyor. Bunun nedenlerinden biri de sık sık yapılan akraba evlilikleridir çünkü bunların %80’i genetiktir. Bugün sizlerle tanıştıracağım Cihan Taştan ve ekibi, gen tedavisi yardımıyla bu hastalıklarla mücadele etmeye kararlı.

Liseyi Van’da bitiren Cihan, üniversite giriş sınavlarını 4250. sırada başarıyla geçerek; Tıp ve mühendislik okuma ihtiyacını göz ardı ederek hayalini kurduğu ODTÜ Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’ne girdi. Tabii hayali gerçek olunca deli gibi çalışmaya başlamış ve pansiyondan çıkmadan günlerce tüm kaynakları yutmuş.

İkinci sınıfta, o ve bir arkadaşı, ABD’nin Boston kentindeki Massachusetts Institute of Technology’de düzenlenen IGEM (Uluslararası Genetik Olarak Tasarlanmış Makineler) yarışmasına katılmaya karar verdiler. Şimdiye kadar ODTÜ’den sadece bir takım bu yarışmada bronz madalya kazandı. Sonraki iki yılda dört takımla mücadele eden Cihan ve arkadaşları, toplamda üç gümüş ve iki altın madalya kazanarak büyük bir başarıya imza attı.

Ankara’nın köklü kurumlarından Dr. Sami Ulus hastanesinde gönüllü olarak çalışırken gördüğü kanserli çocuklar üzerinde derin bir etki bırakmış ve mezun olduktan sonra ABD’de doktora çalışmalarına başlayan prof. Dr. Deria Forgetz ile tümör immünolojisi üzerine çalışmaya başladı. Cihan, Bilim Ustası olarak hayatını her zaman derinden etkileyen hocasına şükranlarını sunar.

Onun sayesinde artık bakteri değil; İnsan bağışıklık sistemi, hücrelerinin genetiğini değiştirmeye başladı. Doktorasını tamamladıktan sonra Türkiye’ye döndükten sonra kısa bir süre Acıbadem Üniversitesi’nde araştırma ve geliştirme başkanı olarak çalışmış ve şu anda Üsküdar Üniversitesi Transgenik Hücre Teknolojileri Uygulama ve Araştırma Merkezi’nin (TrGenmer) başkanı olarak çalışmaktadır.

Cihan ile Acıbadem Üniversitesi öğrencilerinin düzenlediği 1. ACUGEN Kongresi’nde tanıştım ve tadı hala damağımda. ABD’den yeni döndü. Belki de benim gibi güçlü hayal gücü bizi birbirimize bağladı. Zamanla arkadaş olduk. Öğrencilerine ve meslektaşlarına CRISPR tekniğini öğretme çabaları her zaman dikkatimi çekmiştir. Bunun sonucunda nadir hastalıklara sahip çocukları olan ailelerin feryatlarına kayıtsız kalamadı ve kanser immünoterapisinin yanı sıra nadir hastalıklar için gen tedavisi geliştirmeye çalıştı.

Tespit edeceğimiz nadir hastalıklarda uzmanlaşmıştır.her tÇeşitli genetik inceleme, müdahale ve tedavilere olanak sağlayan merkezler geliştirilecek önemli bir cazibe merkezi olacaktır.

29 Şubat 4 yılda bir fark ettiğimiz nadir bir gün olduğu için tüm dünyada Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor. Tabii kalan üç yılda 28 Şubat’ı nadir hastalıklara dikkat çekmek için bilimsel ya da sosyal etkinliklerle değerlendiriyoruz. Bu nedenle 28 Şubat Salı köşemi nadir hastalıklara ayırdım. Öncelikle nadir hastalıkların ortaya çıkmasını mümkün olduğunca önlememiz gerekiyor; Bu nedenle akraba evliliklerinin tehlikelerini topluma çok iyi anlatmalıyız. Bu hastalıklar ölümcül olduğu için çocuklarımızın üçte birini, nadir vakaların yarısını, beş yaşına gelmeden kaybediyoruz.

Pek çok nadir hastalık hâlâ tedavi edilemiyor ya da iyileşme umudu bile yok; Bunlar, yeterince araştırılmayan ve yatırım yapılmayan hastalıklardır çünkü tedavilerin geliştirilmesi çok pahalıdır ve çok az kişi tedaviyi finanse edebilir. Bu nedenle Batı’da “yetim hastalıklar” olarak adlandırılırlar.

Devlete ve aileye ağır hasta, teşhis koymak yıllar alır, hastalar tabiri caizse doktor doktor, hastaneden hastaneye gezer; boşuna birçok konsültasyon ve muayene yapmak gerekebilir. Tedavi zaten karmaşık ve pahalı; Birçok uzmanlık alanından hekim ve sağlık çalışanlarının işbirliği ve koordinasyon içinde hastalığı yönetmesi gerekmektedir. Aileler maddi ve manevi olarak çökmüş durumda ve meydanlarda, iskele önlerinde çocukları için çaresiz çağrılar yapılıyor.

Nadir bir hastalığa sahip bir çocuğunuz olduğunda, o hastalık sizin için artık nadir olmaktan çıkar, hayatınızın en acı gerçeği haline gelir. Nüfusumuzun yaklaşık %5’ini doğrudan etkilediği için pek de az rastlanmayan bu hastalıklar aslında ülkemize de farklı şekillerde fayda sağlayabiliyor. Özellikle sağlık turizmi ile çevremizdeki 1,5-2 milyar insanın nadide hastalarına deva olabiliriz. Nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış, her türlü genetik araştırma, müdahale ve tedaviye imkan veren gelişmiş merkezler önemli bir çekim merkezi haline gelecektir.

NADİR BİR HASTALIK ZORLUĞU

Biz buna kısaca RaDiChal (Radikal) diyoruz. İGEM yarışmasından ilham alan Cihan, üç yıl önce öğrenciler arasında nadir hastalıklar yarışması düzenlemeye karar verdi. Ana fikir, farklı disiplinlerden öğrencilerin bir araya gelerek seçilen üç nadir hastalık üzerinde bir ekip oluşturması ve bu hastalığa çare geliştirmeye çalışmasıydı. Bunu yaparken, hastaların aileleriyle bağlantı kuracak ve nadir görülen hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak ve bu hastalıklardan puan kazanmak için sosyal medyada çalışacaklar.

Yarışma boyunca uzmanlar takımlara birçok antrenman programı uyguladı; Yarışmaya katılmanın öğrenciler için belki de en büyük faydası buydu. Örneğin CRISPR tekniğini ustalarından öğrendiler ve kendilerini birçok yönden geliştirmeyi başardılar; işbirliğini ve disiplinler arası çalışmayı içselleştirdiler. Bu yarışmanın bir parçası olmaktan her zaman onur duydum.

Bu yıl yarışmanın dördüncüsünü düzenliyoruz ve artık uluslararası bir statü kazandığı için mutluyuz. Şu anda 9 hastalıkta 89 takım müsabakalara katıldı. Takımların 3 projesi sponsorlar tarafından desteklenerek hayata geçirildi. Yarışmanın en büyük faydası TÜBİTAK, TÜSEB, TİTCK, SGK, Sağlık Bakanlığı gibi devlet kurumlarının ilgi göstermesi ve çeşitli desteklerle nadir hastalık araştırmalarına kaynak sağlanması oldu. Ödeme yapanların ve politika yapıcıların bu hastalıklara karşı aşırı korumacı duruşu yumuşadı.

Yarışmanın bilimsel bir sonucu olarak nadir nöromüsküler hastalıklar üzerine yayınladıkları makale hoş bir sürprizle 2020 Nobel Kimya Ödülü sahibi Jennifer Doudna’nın dikkatini Mammoth Biotechnology Company’ye çekti ve danışmanlık hizmetleri sundu. Bu nedenle, sağlıkla ilgilenen ve nadir hastalıklara ilgi duyan araştırmacı arkadaşlarımın RaDiChal yarışmasına başvurmalarını şiddetle tavsiye ediyorum, çünkü bir takımları olmasa bile kesinlikle takıma girecekler. Bu yıl deprem bölgesindeki üniversitelerde öğrenim gören öğrenciler, özel durumları göz önüne alınarak en az üç, en çok beş kişiden oluşan bir ekip oluşturarak RaDiChal Academia’ya ücretsiz olarak katılabilecekler.

Takım çalışmasına büyük değer veren Cihan, bu yarışmayı tek başına düzenlemez. Ekipte fotoğrafta da yer alan Özum Kılıç ve Heil Ahsen Babar gibi üniversite yıllarımdan beri tanıdığım, şu anda yüksek lisans yapmakta olan ve Nobel Ödülü’nü bekleyen hevesli gençler var. gelecekte. Ayrıca Buse Baran, Beste Gelsin, Cemre Can İnci 15 genç ruhla var gücüyle çalışıyor.

Bu takımın yıllar içindeki gelişimi inanılmaz ve genç arkadaşlarıma kulüp çalışmalarına büyük önem vermelerini ve ağlarını geliştirmelerini tavsiye ediyorum. Bu vesileyle Üsküdar Üniversitesi’nin liderlerini, RadiChal ekibini kurdukları ve ağırladıkları Brain Park adlı kuluçka merkezini kurdukları için tebrik etmek istiyorum.

Cihan ve bu sevimli ekiple İstanbul’da karlı ve zor bir günde, depremin hemen ardından derin bir bunalımdayken tanıştım. Ancak bilim yapma istekleri ve başarma istekleri beni çok rahatlattı. Sadece sözde değil, yerli genetik mühendisliğinin yardımıyla gen terapisini gerçekten uygulayabileceklerini gösteren bu ekibi tanıdığım için mutlu ve gelecek için çok umutluyum.